Horváth Emese; Farkas Katalin; Herczegfalvi Ágnes; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia: a case report.
Journal of Medical Case Reports, 8 (1).
Azonosító: 233-Terjedelem: 4 p.
ISSN 1752-1947
(2014)
Kiss Olga; Hortobágyi Tibor; Tiszlavicz László; Börcsökné Endreffy Emőke; Herczegfalvi Ágnes; Karcagi Veronika; László Aranka:
Csípő-vállövi izomdisztrófia (LGMD) mutációs analízise roma családban, a kórkép klinikai genetikai aspektusával : [esetismertetés).
GYERMEKGYÓGYÁSZAT, 59 (6).
pp. 331-335.
ISSN 0017-5900
(2008)