Szerző: " Bokor Barbara Anna"

Bokor Barbara Anna; Aliasgari Abdolreza; Pál Margit; Battyani Zita; Széll Márta; Nagy Nikoletta: A Novel Germline Frameshift Variant in the Tumor Suppressor Gene OBSCN in a Melanoma Patient.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 26 (21). ISSN 1661-6596 (2025)

Nagy Nikoletta; Szalenko-Tőkés Ágnes; Pál Margit; Bokor Barbara Anna; Nagy Roland; Jarabin János András; Rovó László; Széll Márta: Novel Pathogenic Variant of the TRRAP Gene Detected in a Hungarian Family with Autosomal Dominant Non-Syndromic Hearing Loss.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 26 (4). ISSN 1661-6596 (2025)

Bokor Barbara Anna; Aliasgari Abdolreza; Kaptás Flóra; Pál Margit; Battyáni Zita; Széll Márta; Nagy Nikoletta: Novel Variants in Medium and Low Penetrance Predisposing Genes in a Hungarian Malignant Melanoma Cohort With Increased Risk.
PIGMENT CELL & MELANOMA RESEARCH, 38 (1). ISSN 1755-1471 (2025)

Nagy Nikoletta; Aliasgari Abdolreza; Pál Margit; Bokor Barbara Anna; Veres Amarilla; Varga Noémi-Ágnes; Medvecz Márta; Szabó Viktória; Széll Márta: Oculocutaneous albinism type 1B associated with allelic combination of a risk haplotype.
JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE, 118 (3). pp. 101-103. ISSN 0923-1811 (2025)

Bokor Barbara Anna; Török Dóra; Ferdinandyné Horváth Emese; László Zsuzsanna; Pál Margit; Szűcs Péter; Széll Márta: MECP2-gén-duplikáció gyermekkori és praenatalis diagnózisa [Diagnosis of MECP2 duplication in a child and prenatally].
ORVOSI HETILAP, 165 (1). pp. 30-34. ISSN 0030-6002 (2024)

Nagy Nikoletta; Pál Margit; Nagy Dóra; Bokor Barbara Anna; Zimmermann Aliz; Gellén Balázs; Salamon András; Sztriha László; Klivényi Péter; Széll Márta: A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder.
BMC PEDIATRICS, 24 (1). ISSN 1471-2431 (2024)

Pál Margit; Vetró Éva; Nagy Nikoletta; Nagy Dóra; Ferdinandyné Horváth Emese; Bokor Barbara Anna; Varga Anita; Seres László; Oláh Judit Magdolna; Piffkó József; Széll Márta: Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS.
CURRENT ISSUES IN MOLECULAR BIOLOGY, 45 (7). pp. 5293-5304. ISSN 1467-3037 (2023)